Polimorfismos nos genes MMP2, MMP13, CYP1A1, GSTM1 e EMX2 e endometriose / Polymorphisms in MMP2, MMP13, CYP1A1, GSTM1 and EMX2 and endometriosis

A endometriose é uma doença que afeta de 10 a 15% das mulheres em idade fértil. Trata-se de uma doença crônica dependente de estrogênio, caracterizada pela presença de tecido endometrial fora da cavidade uterina. É uma doença multifatorial e poligênica que ainda apresenta etiologia desconhecida. Estudos moleculares relacionam a suscetibilidade à endometriose com polimorfismos genéticos específicos. Os principais genes estudados são responsáveis pelos mecanismos biológicos da doença, como por exemplo, metabolismo do estrogênio, receptores hormonais e detoxificação celular. O objetivo do presente artigo é revisar as pesquisas relacionadas aos genes CYP1A1, MMP2, MMP13, GSTM1 e EMX2, para avaliar as possíveis implicações na patogênese da endometriose

Endometriosis is a disease that affects 10 to 15% of women on reproductive age. It is an estrogen-dependent chronic disease, which is characterized by the presence of endometrial tissue outside the uterine cavity. It is a polygenic and multifactorial disease that still has unknown etiology. Molecular studies relate susceptibility to specific genetic polymorphisms with endometriosis. The main studied genes are responsible for the biological mechanisms of disease, such as estrogen metabolism, hormone receptors, and cellular detoxification. The aim of this paper is to review the research related to CYP1A1, MMP2, MMP13, GSTM1, and EMX2 genes, in order to assess the possible implications in the pathogenesis of endometriosis

Avaliação histeroscópica em pacientes com infertilidade / Hysteroscopic evaluation in patients with infertility

OBJETIVO: descrever os achados da histeroscopia em pacientes com infertilidade. MÉTODOS: série retrospectiva de 953 pacientes com diagnóstico de infertilidade avaliadas por histeroscopia. As 957 pacientes em pesquisa de infertilidade foram submetidas à histeroscopia, preferencialmente na primeira fase do ciclo menstrual. Quando necessário, foram realizadas as biópsias, dirigida (sob visão direta durante o exame) ou orientada, utilizando uma cureta de Novak após definir o local a ser biopsiado durante o exame histeroscópico. Foram utilizadas porcentagens para determinação da frequência dos desfechos e teste de χ2 para correlações. O programa estatístico EpiInfo 2000 (CDC) foi utilizado para análise dos dados. RESULTADOS: cavidade uterina normal foi encontrada em 436 casos (45,8 por cento). Esse foi o diagnóstico mais frequente em mulheres com infertilidade primária e naquelas com nenhum ou um aborto (p<0,05). Achados anormais foram diagnosticados em 517 de 953 casos (54,2 por cento) e incluíram sinéquias intrauterinas em 185 pacientes (19,4 por cento), pólipo endometrial em 115 (12,1 por cento), pólipos endocervicais em 66 (6,0 por cento), miomas submucosos em 47 (4,9 por cento), hiperplasia endometrial em 39 (4,1 por cento), adenomiose em cinco (0,5 por cento), endometrite (com confirmação histopatológica) em quatro (0,4 por cento), metaplasia óssea endometrial em dois (0,4 por cento) e câncer do endométrio em um caso (0,1 por cento). Alterações morfológicas e funcionais do útero foram detectadas em 5,6 por cento dos casos, incluindo malformações uterinas em 32 (3,4 por cento) e incompetência istmo-cervical em 21 (2,2 por cento). CONCLUSÕES: sinéquias intrauterinas foram os achados anormais mais frequentes em pacientes avaliadas para infertilidade. Pacientes com histórico de aborto e infertilidade devem ser submetidas à histeroscopia para descartar sinéquias intrauterinas como uma possível causa de infertilidade.

PURPOSE: to describe hysteroscopy findings in infertile patients. METHODS: this was a retrospective series of 953 patients with diagnosis of infertility evaluated by hysteroscopy. A total of 957 patients investigated for infertility were subjected to hysteroscopy, preferentially during the first phase of the menstrual cycle. When necessary, directed biopsies (under direct visualization during the exam) or guided biopsies were obtained using a Novak curette after defining the site to be biopsied during the hysteroscopic examination. Outcome frequencies were determined as percentages, and the χ2 test was used for the correlations. The statistical software EpiInfo 2000 (CDC) was used for data analysis. RESULTS: a normal uterine cavity was detected in 436 cases (45.8 percent). This was the most frequent diagnosis for women with primary infertility and for women with one or no abortion (p<0.05). Abnormal findings were obtained in 517 of 953 cases (54.2 percent), including intrauterine synechiae in 185 patients (19.4 percent), endometrial polyps in 115 (12.1 percent), endocervical polyps in 66 (6.0 percent), submucosal myomas in 47 (4.9 percent), endometrial hyperplasia in 39 (4.1 percent), adenomyosis in five (0.5 percent), endometritis (with histopathological confirmation) in four (0.4 percent), endometrial bone metaplasia in two (0.4 percent), and cancer of the endometrium in one case (0.1 percent). Morphological and functional changes of the uterus were detected in 5.6 percent of the cases, including uterine malformations in 32 (3.4 percent) and isthmus-cervical incompetence in 21 (2.2 percent). CONCLUSIONS: intrauterine synechiae were the most frequent abnormal findings in patients evaluated for infertility. Patients with a history of abortion and infertility should be submitted to hysteroscopy in order to rule out intrauterine synechiae as a possible cause of infertility.

Células-tronco endometriais: o atual e o futuro / Endometrial stem cells: today and future

Células-tronco são definidas pelas suas propriedades de autoduplicação e de diferenciação em diversos tipos histológicos, sendo que na forma adulta podem ser obtidas a partir da medula óssea e de sítios extramedulares. Recentemente, foi localizado no endométrio um nicho com células pluripotentes que, além de se diferenciar em células endometriais, também se diferencia em outros tipos histológicos. Esta revisão analisa o conceito de célula-tronco, suas particularidades no endométrio e discute o futuro da empregabilidade desses avanços na fisiopatologia das doenças e na proposta de novos tratamentos.

Falência ovariana precoce (questões básicas no diagnóstico e tratamento) / Premature ovarian failure (basic questions and treatment)

Falência ovariana precoce (FOP) é uma condição ginecológica com importantes repercussões médicas e psicossoais. Mulheres portadoras de FOP apresentam risco de co-morbidades como insuficiência adrenal e osteoporose. A realização do diagnóstico correto e precoce depende do conhecimento dos sintomas iniciais e das causas dessa doença. Dentre as causas pode-se destacar síndrome do Turner, síndrome do X-frágil, doenças imunológicas, danos ao tecido ovariano, doença de Addison e síndrome de Perrault. A possibilidade do diagnóstico precoce reduz as complicações tardias associadas a essa doença e promove a oportunidade de tratamento específico para endocrinopatias, infertilidade e hipoestrogênismo

Premature ovarian failure (POF) represents a gynecological condition with important medical and psychosocial consequences. Women with POF have increased risk for other diseases such as adrenal insufficiency and osteoporosis. The correct and early diagnosis depends on the recognition of initial symptons and the causes of this disease. Amongst the causes are Turner Syndrome, immunological causes, Syndrome of X-Fragile, ovarian damage, Addison Disease and Perrault Syndrome. The early diagnosis reduces late complications associated to this pathology and provides a possibility to the specific treatment of endocrinopathies, infertility and estrogen deficiency

Freqüência de infecção pelo Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum em mulheres inférteis e relação com repercussões clínicas / Frequency of infection with Mycoplasma hominis and Ureaplasma urealyticum in infertile women and clinical repercussions

OBJETIVOS: determinar a freqüência de infecção pelo Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum e relacioná-la a variáveis clínicas de mulheres inférteis. MÉTODOS: estudo transversal com 322 pacientes inférteis submetidas à coleta de swab endocervical para pesquisa de Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum, de outubro de 2002 a maio de 2004. Todas as pacientes foram submetidas a protocolo básico de investigação clínica e laboratorial da infertilidade. Como controle, utilizou-se série histórica de 51 mulheres não gestantes, previamente pesquisadas quanto aos agentes infecciosos estudados. RESULTADOS: a freqüência de infecção pelo Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum foi de 4,9 por cento nas pacientes inférteis e 13,8 por cento no grupo controle. Entre as pacientes inférteis observou-se relação entre a presença dos dois patógenos e alterações no resultado da histerossalpingografia (OR: 3,20; IC 95 por cento: 1,05-9,73), presença de dispareunia (OR: 10,72; IC 95 por cento: 3,21-35,77) e corrimento vaginal (OR: 8,5; IC 95 por cento: 2,83-26,02), além de cultura endocervical positiva para Escherichia coli (OR: 16,09; IC 95 por cento: 4,95-52,25). CONCLUSAO: a taxa de infecção pelo Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum é baixa em pacientes inférteis e está associada a seqüelas reprodutivas tardias